孤独症谱系障碍的相关遗传学机制研究进展

来源 :神经疾病与精神卫生 | 被引量 : 0次 | 上传用户：squarestone

【摘要】

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孤独症谱系障碍(ASD)是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了25％～35％患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚.分子遗传学研究发现ASD存在常见和罕见拷

【作者】

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【机构】

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050000,石家庄市第八医院儿童精神康复学科

【出处】

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神经疾病与精神卫生

【发表日期】

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2020年4期

【关键词】

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孤独症谱系障碍(ASD)是一组高异质性的神经发育性障碍,遗传因素对发病起了重要作用,解释了25％～35％患儿的发病原因,但遗传学机制还不清楚.分子遗传学研究发现ASD存在常见和罕见拷贝数或单核苷酸变异体,突变基因编码蛋白质影响早期大脑发育,干扰神经元间的连接、突触形成以及功能,可能是其病理学机制.

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