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例1，兄，5岁。因腹痛、鼻出血、乏力3年，来院就诊。查体：患儿2岁时出现腹胀，且进行性加重，伴乏力，不思玩耍，反复鼻出血，行走时四肢酸痛，生长迟缓。体重13kg，身长91cm，营养中等，颌下可触及数个黄豆大小淋巴结，腹部膨隆，肝右肋下7．5cm，边缘钝，质中无触痛，脾未触及。双肾区叩击痛阳性。双下肢肌张力低。血常规：红细胞（Hb）105g／L；白细胞（WBC）8．6×10^9g／L。尿KLT（＋）。乙肝表面抗原（-），丙氨酸转氨酶216U／L，