论文部分内容阅读
目的：检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变。方法：提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增ADAR基因外显子后测序。结果：该家系中患者均存在ADAR基因第2号外显子,第982位碱基突变（c.982C〉T,p.R328X）,突变导致第328位的精氨酸被终止密码替代。家系中健康成员及健康对照人群未发现该突变。结论：该遗传性对称性色素异常症家系患者中的ADAR基因突变（c.982C〉T,p.R328X）可能与发病有关。