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目的
探讨Citrin缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。
方法回顾性分析我院收治的诊断为Citrin缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆B超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检查。
结果Citrin缺陷病患儿入院时体重大部分偏低，直接胆红素升高，甲胎蛋白明显升高，血生化提示低白蛋白降低、ALT、AST、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶明显增高，血串联质谱提示有特异性氨基酸升高及肉碱升高，尿气相色谱质谱有机酸分析提示有4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高。经含中链甘油三酯配方饮食及护肝、退黄等对症治疗后患儿黄疸消退，肝功能明显改善。
结论婴儿Citrin缺陷病起病早，临床表现无特异性，早期行血、尿串联质谱检查有助于诊断，及时给予含中链甘油三酯配方饮食可改善预后。