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目的 孤立的线粒体电子传递链复合物Ⅰ缺陷是线粒体病常见的原因之一，可导致几种独特的临床综合征。方法 本文报道2例NADH脱氢酶（ND）基因突变导致的线粒体脑肌病的临床资料，分析该2例线粒体脑肌病患者的临床表现，头颅影像学，血乳酸，血生化，血氨基酸，尿有机酸等，脑电图（EEG），肌电图（EMG）和神经传导速度，以及线粒体全基因二代测序和线粒体相关核基因的检查。结果 例1患者部分症状符合线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS），部分症状符合伴破碎红纤维肌阵挛癫痫（MERRF）。该患者头颅MRI除MEL