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患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致。经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c.1403C>T杂合突变,导致氨基酸出现p.T468M改变,母亲及200例正常人未见相同突变。
PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例
【摘 要】
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患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致。经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的PTPN11基因发生c.1403C>T杂合突变,导致氨基酸出现p.T468M改
【机 构】
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北京大学第一医院皮肤科;
【出 处】
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中国皮肤性病学杂志
【发表日期】
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2004年期
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