【摘 要】
:
Cantrell综合征是一种罕见的先天性复杂畸形,包括胸骨缺损、膈肌缺损、心包缺损、腹壁缺损、心脏畸形五大特征,也可合并其他多种器官畸形。该病发病率低,预后差,围生儿病死率高,病因及发病机制尚未完全明确。该病早期诊断并及时治疗有着重要意义,利用超声可在孕早期进行产前诊断,而产后则可结合临床表现及超声、CT等影像学手段综合诊断,治疗上以手术矫正为主。其预后与心脏畸形、胸腹壁缺损的严重程度等多种因素相
【机 构】
:
重庆医科大学附属儿童医院心血管内科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿童感染免疫重庆市重点实验室 400014,重庆医科大学
论文部分内容阅读
Cantrell综合征是一种罕见的先天性复杂畸形,包括胸骨缺损、膈肌缺损、心包缺损、腹壁缺损、心脏畸形五大特征,也可合并其他多种器官畸形。该病发病率低,预后差,围生儿病死率高,病因及发病机制尚未完全明确。该病早期诊断并及时治疗有着重要意义,利用超声可在孕早期进行产前诊断,而产后则可结合临床表现及超声、CT等影像学手段综合诊断,治疗上以手术矫正为主。其预后与心脏畸形、胸腹壁缺损的严重程度等多种因素相关。该文复习相关文献,总结其诊疗进展。
其他文献
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室心肌肥厚为特征的心肌疾病,是最常见的遗传性心血管疾病,占儿童心肌病的第二位。目前HCM的药物治疗主要包括β受体阻滞剂、钙通道阻滞剂、抗心律失常药物以及新型药物等,其主要作用为延缓症状。由于儿童HCM病因较成人更为复杂,治疗也更具有挑战性。而遗传代谢性缺陷是儿童HCM较常见病因之一,针对此类病因,调整代谢异常
目的总结乙型流感病毒并发溶血尿毒综合征一例的病例资料,并结合文献复习对该病临床特征进行分析。方法对中国医科大学附属盛京医院小儿肾脏风湿免疫科诊断的1例儿童乙型流感病毒并发溶血尿毒综合征病例的临床表现、实验室检查以及基因检测结果进行总结。以英文关键词"hemolytic uremic syndrome"、"influenza B"检索Pubmed数据库,以"乙型流感病毒"、"溶血尿毒综合征"检索万方
目的极早产儿置于温箱中护理就意味着母婴分离。本研究目的就是探索父母与极早产儿从出生到产后1小时的皮肤接触(SSC)是否可行。方法2014~2016年在斯德哥尔摩出生的早产儿,胎龄为28+0~33+6周,随机分为:生后1小时内的皮肤接触组和辐射式保温台组,之后置于温箱或小床中。于新生儿入院时和生后1小时测量体温,前瞻性收集呼吸支持和母乳喂养方面的数据。结果研究纳入了55名32+0±1.4周(28+2
过敏性紫癜(Henoch Schonlein purpura,HSP)是一种由IgA免疫复合物沉积介导的系统性白细胞破壁性血管炎,主要影响皮肤、关节、胃肠道和肾小球的小血管。HSP是儿童常见的系统性血管炎,多数预后良好。对于合并严重并发症的重型HSP,临床常规药物治疗作用有限。一些严重的、危及器官功能障碍甚至危及生命的病例,如晚期肾功能不全、致命性胃肠道出血、神经系统血管炎、肺出血等,常规药物治疗
肥胖不仅影响儿童健康,且与成年期代谢综合征的发生密切相关,所以儿童肥胖已成为全球公共卫生面临的严峻挑战。多项研究表明脂质运载蛋白-2(lipocalin-2,LCN2)通过参与饮食调控、炎症反应、葡萄糖代谢、脂肪代谢等机制在肥胖的发病过程中发挥重要作用,且与代谢指标具有显著的相关性。基于其功能的多样性、表达的广泛性和易检测性,LCN2已经成为一种重要的生物标志物。研究LCN2在儿童肥胖症中的作用及
KCNQ2基因编码电压门控钾离子通道,在大脑中表达。KCNQ2变异导致临床上严重程度不同的疾病,包括从临床症状较轻、精神运动发育良好的良性家族性新生儿惊厥1型,到临床症状严重、伴有中至重度精神运动发育障碍的早期婴儿癫痫性脑病7型等一系列的癫痫谱系疾病。目前,根据变异位点所做的研究,KCNQ2相关疾病发病机制主要包括两个方面:变异导致功能受损及异常功能的增多。该文对KCNQ2基因及与KCNQ2相关的
1型糖尿病是一种因多种因素致胰岛β细胞破坏,最终导致胰岛素分泌减少和高血糖为特征的自身免疫性疾病。1型糖尿病以青少年和儿童为主要发病人群,且发病率在全球范围内逐步上升。目前公认的病因为在遗传及环境因素共同作用下,由T细胞免疫介导的胰岛β细胞破坏。胰岛β自身免疫破坏过程历时数月到数年,期间患者没有症状及高血糖,但相关自身抗体可以阳性,当胰岛β细胞破坏到一定程度时,糖尿病症状出现。该文将从基因、肠道病
炎症性肠病是一组病因及发病机制不明的慢性肠道炎症性疾病,近年来儿童发病率逐年升高。该病通常存在慢性腹泻、黏液血便、反复腹痛等非特异性肠道表现,同时伴有反复发热、生长发育受限等。目前,越来越多研究表明炎症性肠病除了影响机体肠道功能外,还存在肠道外器官受累,并可导致严重的并发症。其中最常累及的器官包括口腔、关节、皮肤和眼。发病机制与遗传易感性、免疫系统失调、肠道微生物群的影响相关。另外炎症性肠病的肠外