探讨不同类型及不同危险度分级骨髓增生异常综合征（MDS）患者RIZ1 mRNA的表达及其与临床特征的相关性。

收集2014年1月至2017年12月清华大学附属垂杨柳医院及山西医科大学第二医院收治的46例初发MDS患者和10名健康对照者（均为造血干细胞移植术供者），采用实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测MDS患者及健康对照者骨髓细胞中RIZ1 mRNA表达水平。

与健康对照者相比，MDS患者的RIZ1 mRNA相对表达量下降[中位数（P₂₅，P₇₅）：0.557（0.333，0.815）比1.003（0.895，1.812）]，差异有统计学意义（Z=-2.991，P=0.000 3）。依据世界卫生组织（WHO）分型，难治性贫血/环形铁粒幼细胞性难治性贫血/难治性血细胞减少伴多系发育异常（RA/RAS/RCMD）、难治性贫血伴有原始细胞过多Ⅰ（RAEB-Ⅰ）、难治性贫血伴有原始细胞过多Ⅱ（RAEB-Ⅱ）、MDS转变成急性髓系白血病（MDS/AML）组和健康对照组的RIZ1 mRNA相对表达量比较，差异有统计学意义（χ²=19.500，P<0.01）；进一步两两比较结果显示，RAEB-Ⅰ、RAEB-Ⅱ、MDS/AML组的RIZ1 mRNA相对表达量均低于健康对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05）。依据国际预后评分系统（IPSS）分类，低危、中危-1、中危-2及高危组MDS患者和健康对照组的RIZ1 mRNA相对表达量比较，差异有统计学意义（χ²=19.214，P=0.001）；进一步两两比较结果显示，中危-1、中危-2及高危组的RIZ1 mRNA相对表达量均低于健康对照组，差异均有统计学意义（均P<0.05），并且随疾病危险度分级升高，RIZ1 mRNA表达呈下降趋势。RIZ1 mRNA表达水平与患者年龄、性别、外周血白细胞计数、血红蛋白、血小板计数及染色体核型均无相关性（均P>0.05）。

MDS患者RIZ1 mRNA表达水平下降，且在不同类型及不同危险度分级中表达存在差异，该基因可能参与MDS发病机制，并与疾病进展有关。