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患者 男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院.患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部.发育较同龄小孩差.7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走.9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作.说话缓慢,欠清,饮水呛咳。
Sjögren-Larsson综合征一例
【摘 要】
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患者 男,足月顺产,16岁,因皮肤鱼鳞样变16年,走路不稳7年入院.患者出生时皮肤即呈鱼鳞样,斑片状,见于四肢、躯干、颈部.发育较同龄小孩差.7岁时,下肢僵硬,走路经常摔跤,6年后不能行走.9岁时开始出现双手抖动,经常出现发作性的全身抽搐,发作时神志不清,多在睡熟后发作.说话缓慢,欠清,饮水呛咳。
【机 构】
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410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科,410008,长沙,中南大学湘雅医院神经内科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2005年22期
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