目的探讨甘肃省出生缺陷的发生率、种类及变化趋势,为预防措施的制定提供依据。方法按《中国出生缺陷监测方案》及《甘肃省妇幼卫生监测方案》,对甘肃省2001年～2008年间在43家监测医院住院分娩的围产儿进行监测。结果 (1)8年间的出生缺陷发生率平均为110.43/万,2004年起有明显上升趋势,各年份间出生缺陷发生率无显著的统计学差异。(2)胎儿性别间出生缺陷发生率无显著的统计学差异(P>0.05);孕母年龄别出生缺陷发生率呈两头高中间低特征,25～29岁年龄组出生缺陷发生率最低,在59/万～97/万之间;农村的出生缺陷发生率明显高于城市(P<0.05)。(3)8年间发生率最高的出生缺陷为神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂、马蹄内翻足、肢体缩短、多指(趾)、先天性心脏病。神经管缺陷和先天性脑积水始终位居我省出生缺陷的前三位。结论各类出生缺陷中以神经管缺陷、先天性脑积水、总唇裂高发,出生缺陷是遗传因素、营养因素、环境因素或多因素交互作用的结果。出生缺陷的防治应以预防为主,针对检出率高的出生缺陷,制定有效的行政干预和医疗保健措施。