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2015年11月至2016年12月，对有家族史、可疑肢体或其他异常的532例胎儿进行针对性手超声检查，从冠状面、横断面和矢状面观察掌骨、指骨的数量、大小、形态等，并对可疑短指的胎儿手进行三维超声检查，其中382例有随访资料。产前超声检出6例短指畸形，其中5例为双侧，1例为单侧，均为多个指骨骨化中心未显示或显著偏小。4例引产，为2例伴多发畸形、2例有短指家族史但未见其他异常者，引产后尸检和X线检查证实超声检查短指的诊断，1例有产前超声检查未诊断的双侧拇指重复的远节指骨；2例无其他异常者继续妊娠，孕足月出生其中1例产前超声未检出。提示中孕期对高危人群进行手指针对性超声筛查有助于检出严重短指畸形。