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早在20世纪初期,Jinnings就提出了连锁不平衡(Linkage disequilibrium,LD)的概念.近年来随着单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNPs)及其单倍型(Haplotypes)研究的兴起,LD也日益成为人们研究的热点.本文借助SNPs和单倍型两种方法来论述LD的研究,并简要介绍了LD研究与关联分析的关系.