【摘 要】
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目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心,中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院心律失常诊治中心,中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所
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目的心房颤动(房颤)与缓慢型延迟整流钾离子流(IKS)密切相关,该研究探讨房颤与IKS相关基因KCNQ1、KCNE1及KCNE4单核苷酸多态性(SNP)的相关性。方法采用关联分析,入选汉族对象,房颤病例142例,社区对照120例,病区对照118例。选择亚洲人群特异的非同义SNPKCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N,对KCNE4基因进行测序,以发现可能存在的SNP。采用限制性内切酶片段长度多态性法确定基因型。结果KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N在汉族社区人群中的频率(少见等位基因频率)分别为0·079、0、0·042、0·317、0·004,未证实这些SNP与房颤相关。在KCNE4基因中发现E145D多态,在汉族社区人群中频率高达0·271,LOGISTIC回归分析与房颤显著相关(OR=1·66,P=0·044)。结论KCNQ1P448R、KCNQ1R519H、KCNQ1G643S、KCNE1G38S及KCNE1D85N多态性与房颤无关,KCNE4E145D与房颤有关,其对IKS的功能影响值得进一步研究。
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