黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展

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【摘要】

：

黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG)在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情。本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴。

【作者】

：

巩纯秀李晓侨

【机构】

：

首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童医学中心

【出处】

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医学研究杂志

【发表日期】

：

2021年6期

【关键词】

：

黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS 基因艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症诊断治疗

【基金项目】

：

“十三五”国家重点研发计划精准医学研究重点专项项目(2016 YFC 09015005)。

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