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目的:建立检测MBL基因54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,找出二者的相关性.方法:根据MBL基因序列设计引物建立MBL基因点突变检测方法即PCR-RFLP;用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定出血浆MBL的浓度.结果:建立了特异敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得健康汉族人基因突变频率为0.2321;健康汉族人血浆MBL含量的平均值为1999μg/L,标准差为1505;健康汉族人血浆MBL含量与其编码基因Exon