论文部分内容阅读
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号遗传病杀手，平均每6000至1万名新生儿中就有一名会患上SMA。目前，我国约有3万到5万名SMA患者。
中华医学会儿科学分会神经病学组组长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武介绍：“SMA新生儿发病率约为1/6000到1/10000，特点是进行性、使人衰弱的肌肉无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现。随着病程发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。”
2018年5月11日，国家卫健委、科技部 、工信部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5个部门联合制定《第一批罕见病目录》，脊髓性肌萎缩症被收录其中。
由于罕见病SMA治疗药物价格高，患者需要长期治疗，面对几乎“天价”的药物，患者与家属如何面对？
2月份，用于治疗5q SMA的诺西那生钠注射液在我国获批。
5q SMA是該病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。这也是目前国内唯一一个SMA治疗药物，虽然上市后国内SMA患者“无药可用”的局面被打破，但普通患者家庭能否承担药物费用，目前仍是疑问。
5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，中国首个脊髓性肌萎缩症患者援助项目正式启动。
立足于中国SMA患者亟待满足的临床需求，为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物，从而提高我国SMA治疗的可及性。项目援助药物诺西那生钠注射液，由渤健公司向中国初级卫生保健基金会捐赠，将在全国14个省市开展，首期覆盖25家中心医院。
渤健公司亚太区总裁温浩基说：“渤健非常荣幸能与中国初级卫生保健基金会合作并捐赠SMA治疗药物，这也是渤健全球第一个与慈善机构合作的患者援助项目。我们希望能够帮助更多中国SMA患者，减轻药物治疗费用负担。”
援助项目发起方代表、中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁说：“自1996年成立之初，中国初级卫生保健基金会的宗旨就是以人人享有健康为目标，以维护患者健康权益为核心，通过多方共付机制，即公益组织捐助、企业让利支持、患者部分承担的费用分担机制，促进我国医疗保障制度和大病救助体系完善。近年，国家对罕见病日益关注，相继出台一系列政策措施。作为公益组织，我们也在不断加强罕见病领域的工作力度。”
此项SMA患者援助项目以“脊活新生”为主题，援助方案分为负荷剂量援助和维持剂量援助两种。
中国初级卫生保健基金会生命绿洲患者援助公益基金副秘书长成吉介绍，基金会已成立项目团队，正在细化工作流程，为患者提供一站式、专人一对一的申请服务，早日让中国SMA患者从援助项目中获益。
他说，诺西那生钠注射液在其他国家一年的治疗费用为75万美元左右，在中国的定价目前尚未公布。
据了解，该援助项目主要是为符合诺西那生钠注射液的中国获批适应症患者提供援助。在中国，获批适应症是经基因确认5q的脊髓性肌萎缩症患者，同时需要排除如下情况：出生时出现严重的肌张力减退或呼吸衰减的患者;由于重度SMN蛋白缺乏可能无法获得临床获益的患者;对诺西那生钠活性物质过敏的患者。
援助对象包括持有中国居民身份证或军官证的患者，患者疾病确诊情况及临床检查结果需要由项目医生进行判定。
4月28日，随着诺西那生钠注射液在中国上市，由中国儿科专家、儿童神经病学专家、成人神经科专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立。
联盟致力于建立一批具备规范化诊治水平的SMA诊治中心，为中国SMA患者提供高质量医疗服务。
为帮助SMA病患家庭有尊严地面对疾病、科普宣传疾病知识，美儿SMA关爱中心于2016年在北京成立。
在援助项目启动仪式现场，美儿SMA关爱中心创始人之一冯家妹和SMA患者共同朗诵了一首SMA患者珍妮写的诗歌《五光十色的梦想》，表达了SMA患者群体乐观活下去的勇气，以及对未来美好生活的向往。
冯家妹的女儿4个月时被诊断出患有脊髓性肌萎缩症，一年后便离开了她。
作为一名曾经的患者家属，冯家妹说：“今天我代表中国SMA群体，尤其是患病的孩子和他们的家属，诚挚感谢中国初级卫生保健基金会、渤健公司以及为SMA患者付出巨大心血的临床医生们。今天，SMA患者援助项目的启动是给SMA孩子最好的儿童节礼物。”
从当日起，符合援助条件的患者到医院确诊后，可自主自愿向中国初级卫生保健基金会申请，提交身份证明资料、经济评估资料与医学确诊资料，基金会将会安排指定药房，直接配送到项目指定医院进行鞘内注射。
“只有多方联合，才能真正降低家庭成本，毕竟除了用药，SMA患者家庭还需要日常护理、康复锻炼等投入，希望整个社会能关注到这些方面。”美儿SMA关爱中心代表邢焕萍呼吁。
“作为一位神经内科的临床工作者，我非常高兴看到SMA患者援助项目启动，这将极大提升SMA患者治疗的可及性。”姜玉武说。
中华医学会儿科学分会神经病学组组长、北京大学第一医院儿科主任姜玉武介绍：“SMA新生儿发病率约为1/6000到1/10000，特点是进行性、使人衰弱的肌肉无力，患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现。随着病程发展，最终影响吞咽和呼吸，严重威胁患者生命。”
2018年5月11日，国家卫健委、科技部 、工信部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5个部门联合制定《第一批罕见病目录》，脊髓性肌萎缩症被收录其中。
由于罕见病SMA治疗药物价格高，患者需要长期治疗，面对几乎“天价”的药物，患者与家属如何面对？
14省市25家医院
2月份，用于治疗5q SMA的诺西那生钠注射液在我国获批。
5q SMA是該病最常见的形式，约占所有SMA病例的95%。这也是目前国内唯一一个SMA治疗药物，虽然上市后国内SMA患者“无药可用”的局面被打破，但普通患者家庭能否承担药物费用，目前仍是疑问。
5月31日，中国初级卫生保健基金会宣布，中国首个脊髓性肌萎缩症患者援助项目正式启动。
立足于中国SMA患者亟待满足的临床需求，为符合项目申请条件的患者免费提供援助药物，从而提高我国SMA治疗的可及性。项目援助药物诺西那生钠注射液，由渤健公司向中国初级卫生保健基金会捐赠，将在全国14个省市开展，首期覆盖25家中心医院。
渤健公司亚太区总裁温浩基说：“渤健非常荣幸能与中国初级卫生保健基金会合作并捐赠SMA治疗药物，这也是渤健全球第一个与慈善机构合作的患者援助项目。我们希望能够帮助更多中国SMA患者，减轻药物治疗费用负担。”
援助项目发起方代表、中国初级卫生保健基金会副理事长胡宁宁说：“自1996年成立之初，中国初级卫生保健基金会的宗旨就是以人人享有健康为目标，以维护患者健康权益为核心，通过多方共付机制，即公益组织捐助、企业让利支持、患者部分承担的费用分担机制，促进我国医疗保障制度和大病救助体系完善。近年，国家对罕见病日益关注，相继出台一系列政策措施。作为公益组织，我们也在不断加强罕见病领域的工作力度。”
此项SMA患者援助项目以“脊活新生”为主题，援助方案分为负荷剂量援助和维持剂量援助两种。
中国初级卫生保健基金会生命绿洲患者援助公益基金副秘书长成吉介绍，基金会已成立项目团队，正在细化工作流程，为患者提供一站式、专人一对一的申请服务，早日让中国SMA患者从援助项目中获益。
他说，诺西那生钠注射液在其他国家一年的治疗费用为75万美元左右，在中国的定价目前尚未公布。
据了解，该援助项目主要是为符合诺西那生钠注射液的中国获批适应症患者提供援助。在中国，获批适应症是经基因确认5q的脊髓性肌萎缩症患者，同时需要排除如下情况：出生时出现严重的肌张力减退或呼吸衰减的患者;由于重度SMN蛋白缺乏可能无法获得临床获益的患者;对诺西那生钠活性物质过敏的患者。
援助对象包括持有中国居民身份证或军官证的患者，患者疾病确诊情况及临床检查结果需要由项目医生进行判定。
多方联合降低家庭成本
4月28日，随着诺西那生钠注射液在中国上市，由中国儿科专家、儿童神经病学专家、成人神经科专家共同倡导的中国SMA诊治中心联盟正式成立。
联盟致力于建立一批具备规范化诊治水平的SMA诊治中心，为中国SMA患者提供高质量医疗服务。
为帮助SMA病患家庭有尊严地面对疾病、科普宣传疾病知识，美儿SMA关爱中心于2016年在北京成立。
在援助项目启动仪式现场，美儿SMA关爱中心创始人之一冯家妹和SMA患者共同朗诵了一首SMA患者珍妮写的诗歌《五光十色的梦想》，表达了SMA患者群体乐观活下去的勇气，以及对未来美好生活的向往。
冯家妹的女儿4个月时被诊断出患有脊髓性肌萎缩症，一年后便离开了她。
作为一名曾经的患者家属，冯家妹说：“今天我代表中国SMA群体，尤其是患病的孩子和他们的家属，诚挚感谢中国初级卫生保健基金会、渤健公司以及为SMA患者付出巨大心血的临床医生们。今天，SMA患者援助项目的启动是给SMA孩子最好的儿童节礼物。”
从当日起，符合援助条件的患者到医院确诊后，可自主自愿向中国初级卫生保健基金会申请，提交身份证明资料、经济评估资料与医学确诊资料，基金会将会安排指定药房，直接配送到项目指定医院进行鞘内注射。
“只有多方联合，才能真正降低家庭成本，毕竟除了用药，SMA患者家庭还需要日常护理、康复锻炼等投入，希望整个社会能关注到这些方面。”美儿SMA关爱中心代表邢焕萍呼吁。
“作为一位神经内科的临床工作者，我非常高兴看到SMA患者援助项目启动，这将极大提升SMA患者治疗的可及性。”姜玉武说。