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5. 中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变

中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变

来源 :中国医学科学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户：sdrb_123456

【摘 要】

：

目的研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础.方法应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、10

【作 者】

：

宋昉 金煜炜 王红 杨艳玲 张玉敏 张霆 

【机 构】

：

首都儿科研究所遗传室,DepartmentofPediatrics,BeijingNewbornDiseaseScreeningCenter

【出 处】

：

中国医学科学院学报

【发表日期】

：

2003年2期

【关键词】

：

苯丙氨酸羟化酶 基因突变 异质性 单链构象多态性 序列分析 phenylalanine hydroxylase  gene mutation  heteroge 

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目的研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础.方法应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定.结果在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现:I65T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c.其中4种突变G239D、R241fsdelG、R40

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