观察异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血（简称β地贫）的疗效和副作用。

1例β地贫双重杂合子（β17/IVS-II-654突变点）患儿经总量马利兰20 mg/kg，环磷酰胺200 mg/kg、马法兰90 mg/m²和抗胸腺淋巴细胞球蛋白90 mg/kg组成的方案预处理后，输入人类白细胞抗原（HLA）相合的同胞供体外周血造血干细胞悬液56 ml。患儿获得的有核细胞数为14.4 × 10⁸/kg，粒单系祖细胞（CFU-GM） 9.5 × 10⁵/kg，CD₃₄⁺CD₃₈^-细胞数为14.9 × 10⁶/kg。

患儿术后13 d时中性粒细胞绝对值（ANC） > 0.5 × 10⁹/L，40 d时血小板> 20 × 10⁹/L；术后20 d聚合酶链反向点杂交法（PCR-RDB）检测患儿为供者型的β17杂合子，性染色体核型从46XX转变为46XY（供者型）。术后20 d起脱离红细胞输注，血红蛋白维持在110 g/L以上，100 d时复查骨髓细胞形态学正常，肝脾不大。16 d时出现急性移植物抗宿主病（aGVHD)I度，经使用甲基强的松龙和泼尼松治疗，于26 d时aGVHD完全被控制。至今未发生慢性GVHD，现已术后无病存活475 d。

异基因外周血造血干细胞移植治疗重型β地贫患儿已获得成功。其出现的aGVHD可被药物控制。