目的 探讨特异性短串联重复序列(STR)位点检测用于染色体病的产前诊断以及鉴定地中海贫血产前诊断样本的母源成分污染的可行性.方法 纳入3587例存在生育中、重型地中海贫血胎儿风险的孕妇,收集羊水或绒毛标本以及外周血标本.抽提标本基因组DNA后,利用荧光PCR毛细管电泳法检测21号染色体及性染色体上特异性STR位点(D21 S1435、D21 S11、D21 S1411、DXS6809、DXS981、X22)和一个性别基因(AMXY),并将胎儿和母亲的STR遗传位点进行比对以分析是否存在母源成分污染.分析6例母源成分污染羊水或绒毛样本的地中海贫血基因检测结果 ,并比较STR位点检测与染色体核型分析对所有病例21-三体、X染色体嵌合体的检出情况.结果 特异性STR位点检测结果 提示6例存在母源成分污染,但重新提取DNA检测后提示均无母源污染,并检出2例地中海贫血基因型为--SEA/--SEA,及时引产.采用特异性STR位点检测和染色体核型分析两种技术均检出2例21-三体胎儿,1例嵌合型性染色体异常.结论 特异性STR位点检测可以鉴别产前诊断样本是否存在母源成分污染,是地中海贫血产前诊断的必要补充;其还可以检测出21-三体及性染色体数目异常,在快速产前诊断中具有重要的意义.