<正> 1968年Goodman等首次报告在患皮肤病患者的尿中大量排泄亚氨基二肽。1974年Powell等发现,该病脯氨酸氨基肽酶活性缺损。该病最主要的临床表现是皮肤脆弱,易形成溃疡,有许多皮肤瘢痕,主要为毛细血管扩张,呈鱼鳞状、红斑状有光泽的皮肤损害。约60%伴有精神发育迟缓和颜面畸形。进而发展至骨畸形、关节伸展过度、脾大、视力和听力障碍。该病红细胞、白细胞或培养皮肤成纤维细胞的脯氨酸氨基肽酶活性缺乏或呈明显低值(1～2%)。脯氨酸氨基肽酶是一种锰酶。在该病的尿中大量排泄含有脯氨酸和羟基脯氨酸的亚氨基二肽,目前已报告该病20余例,日本也报告数例。Lombeck等测定31例脯氨酸氨基肽酶缺损症患者的锰、脯氨酸氨基肽酶和精氨酸酶活性等,结果很有价值。在患者红细胞中锰为48.9±2.7ng/g,呈明显高值,为对照组13名正常儿(18.4±4.3)的2.7倍,正