目的对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析。方法采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传显性遗传性多囊肾系家族PKD1、PKD2基因进行测序,同时对8个家系的成员针对性的对基因突变的位点采取Sanger测序筛查,对通过Polyphen软件和SIF软件对基因突变的粗劣进行蛋白功能的测定。结果研究结果发现,PKD1基因存在一个框移突变C.2085-2086ins C为杂合子,这种氨基酸编码序列提前终止的现象既有可能影响蛋白质的功能;研究还发现存在两个错意突变杂合子,分别为p.Ala1447Val、p.Arg739Gln,其通过蛋白功能的检测初步预测其无害,同时还有两个同义变异,分别为p.Leu373Leu和p.Asn890Asn;而PKD2为基因为发现有框移突变、剪切、无义以及同义变异和措意变异等发生。同时发现在患病的家族成员中存在一个框移突变p.Ala696Argfs17X。正常的家族成员中未见此突变。结论研究初步发现,p.Ala696Argfs17X突变可能是导致常染色体显性遗传性多囊肾病的可疑治病突变。