【摘 要】
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目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核
【机 构】
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中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心, 广州,510080
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目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核型分析.结果 高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在9p末端14.5 Mb的重复合并11q末端14.7Mb的缺失.结合高分辨G显带核型分析,最终确定其母亲核型为46,XX,t(9;11)(p23;q24),胎儿携带一条由母亲9号染色体短臂和11号染色体长臂易位形成的衍生11号染色体,其核型为46,XX,der(11)t(9;11)(p23;q24)mat.结论 SNP-Array结合高分辨G显带核型分析技术确诊了一例胎儿携带的衍生的11号染色体,后者来源于其母亲携带的9p与11q的平衡易位,其家庭再发风险高.SNP-Array能检测出细微的染色体不平衡改变.应用芯片对胎儿进行检测可能提示其父母携带的平衡易位并确定相应的染色体断端,这对隐型易位携带者的检出及复发风险评估有重要价值.
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