目的通过对北京地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的分析研究,观察早产儿(孕周<37w)与足月儿(孕周≥37w)、低出生体重(<2500g)与正常体重儿(≥2500g)的17-羟孕酮(17-OHP)的分布状况。方法采集22 632例出生72h后新生儿足跟血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测17-OHP浓度,采用百分位数法确定分度值。结果早产儿17-OHP浓度分布水平为(16.33±10.48)nmol/L;足月儿17-OHP浓度分布水平为(9.83±4.83)nmol/L。早产儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为33.30 nmol/L和50.65 nmol/L;足月儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为18.80 nmol/L和25.15nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。低出生体重儿17-OHP浓度分布水平为(15.05±11.19)nmol/L;低出生体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为33.05nmol/L和57.62 nmol/L;正常体重儿17-OHP浓度分布水平为(9.94±4.98)nmol/L。正常体重儿17-OHP浓度的95%百分位数和99%百分位数分别为19.10 nmol/L和26.20 nmol/L,两组新生儿17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01)。结论实验结果表明,采用统一17-OHP切值进行新生儿CAH筛查不尽科学,建议早产儿17-OHP切值为50.0nmol/L,正常产新生儿17-OHP切值为25.0 nmol/L,以减少假阳性率和需召回率。