【摘 要】
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目的 对中国汉族个体人类白细胞抗原(HLA)-A基因全长序列进行测定,发现和鉴定突变位于常规检测区域以外的全长序列新等位基因.方法 应用已对常规检测区域第2～4外显子进行测序分型、结果已知的中国汉族个体的样本进行HLA-A基因全长4.3 kb序列的高保真扩增、克隆及测序；利用序列比对、进化树等方法分析突变所在位置及其产生的原因.结果 发现1个HLA-A全长序列新等位基因,序列与国际IMGT/HLA
【机 构】
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518035广东深圳,深圳市血液中心深圳市组织配型与免疫遗传重点实验室,518035广东深圳,深圳市血液中心深圳市组织配型与免疫遗传重点实验室
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目的 对中国汉族个体人类白细胞抗原(HLA)-A基因全长序列进行测定,发现和鉴定突变位于常规检测区域以外的全长序列新等位基因.方法 应用已对常规检测区域第2～4外显子进行测序分型、结果已知的中国汉族个体的样本进行HLA-A基因全长4.3 kb序列的高保真扩增、克隆及测序；利用序列比对、进化树等方法分析突变所在位置及其产生的原因.结果 发现1个HLA-A全长序列新等位基因,序列与国际IMGT/HLA数据库中最接近的等位基因A*74:02:01:01的全长序列相比共有5个位于内含子的变异,其中第3内含子1个:NT1427C＞T,第7内含子5个,分别为NT2842G＞A,NT2850C＞T,NT2862T＞C,NT2863G＞A以及NT2868T＞C.该HLA-A新等位基因于2010-07-31被世界卫生组织人类白细胞抗原因子命名委员会正式命名为HLA-A* 74:02:01:02.结论 新等位基因A* 74:02:01:02的变异产生的机制可能是随机突变和等位基因之间的交换重组。
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