【摘 要】
：
目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其
【机 构】
：
北京大学第一医院神经内科,北京大学第一医院中心实验室,北京大学第一医院儿科
论文部分内容阅读
目的 探讨我国不同临床类型的线粒体脑肌病的线粒体DNA(mtDNA)突变特点以及基因型和表型之间的相关性.方法 对经临床和病理诊断为线粒体肌病/线粒体脑肌病的97例患者,提取其肌肉和/(或)白细胞mtDNA,用Southern杂交检测mtDNA的大片段缺失、以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测常见类型的点突变(包括A3243G、A8344G、T8993G、 T8993C、T3271C突变)、并对部分患者进行mtDNA伞长测序寻找有无其他的突变位点.结果 97例患者中有81例患者存在mtDNA突变,突变类型包括单一的大片段缺失21例,多发的大片段缺失4例,A3243G突变43例,A8344G突变6例,T8993G、T8993C、T3271C突变各1例.KSS/CPEO与单发的mtDNA大片段缺失相关、MELAS与A3243G点突变、MERRF与A8344G点突变、母系遗传的Leigh 病与8993位点的突变相关.另外在4例线粒体肌病患者中发现细胞色素b编码基因A15316G (T194A)、G15221A(D159N),ATPase6编码基因G9196A(D224N)和16SrRNA C2835T突变各1例.结论 国人不同类型线粒体肭肌病的mtDNA突变类型与国外外的报道道基本一致.虽然线粒体脑肌病的临床表刑和基因型之间有一定的相关件,但不同的基因型和临床表型之间也存在一定的交叉,反映了线粒体病的异质性特点.
其他文献
观察补骨脂素对人乳腺癌MFC-7细胞的抑制作用及对其细胞周期、细胞早期凋亡的影响.方法应用MTT法检测不同浓度的补骨脂素对人乳腺癌MCF-7(ER阳性)细胞株的体外生长抑制作用,
目的 探讨稳定期双相障碍Ⅰ型患者的执行功能损害及其影响因素.方法 纳入115例稳定期双相障碍Ⅰ型患者和115名正常对照,采用言语流畅性测验(动物)、威斯康星卡片分类测验(Wis
目的 采用卵巢切除法建立原发性骨质疏松及骨折动物模型,观察中药密骨方对去势大鼠骨痂组织的影响.方法 将90只雌性Wistar大鼠随机分为对照组(sham),模型组(OVX)与密骨方治疗
目的 研究基础泪液分泌试验Ⅰ、泪膜破裂时间检测的影响因素,探讨干眼的临床诊断策略.方法 对125例疑诊干眼患者在睑裂开放状态(睁眼)下和睑裂闭合状态(闭眼)下行基础泪液分
目的 探讨维持性血液透析患者的希望水平与医学应对方式的相关性.方法 对118例维持性血液透析患者进行问卷调查,采用SPSS 11.5对调查所得数据进行分析.结果 98.3%的维持件血
目的:探讨超声介入治疗盆腔囊性肿物的手术适应证、手术方法、临床疗效及应用价值.方法:对92例盆腔囊性肿物行超声引导抽吸、硬化治疗手术,分析其手术疗效、术中、术后情况及
目的 探讨4-1BB单克隆抗体(4-1BBmAb)对免疫性肝损伤治疗及对CD4+CD25+T淋巴细胞影响.方法 建立小鼠刀豆蛋白A(ConA)肝损伤模型,检测4-1BB表达,ConA注射后2 h给予4-1BBmAb(10
目的 探讨卵巢上皮性癌组织中二肽基肽酶N(DPPIV)的表达及临床意义.方法 采用免疫组化法榆测378例卵巢上皮性癌组织中DPPIC蛋白的表达,采用原位杂交法检测86例卵巢上皮性癌组
目的 了解我院就诊的220例惊厥性癫癎持续状态(CSE)患者的临床特征,为CSE的针对性预防和治疗提供依据.方法 采用连续登记方法,前瞻性观察四川大学华西医院1996年1月至2007年1
目的 总结Standford A型主动脉夹层的外科治疗经验.方法 2001年1月至2006年12月共收治Standford A型夹层动脉瘤患者54例,急性夹层(发病＜2周)36例,慢性夹层18例.46例接受手术治