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目的探讨黑斑息肉综合征的临床表现、诊断、治疗及预后。方法汇总分析了1995～2006年期间252篇国内文献报道的1133例黑斑息肉综合征患者的临床资料。结果全国各省市自治区均有病例报道，黑斑分布以头部及手足为常见，以大肠息肉最为常见，病理以错构瘤性息肉和腺瘤性息肉为主，易合并恶性肿瘤。结论黑斑息肉综合征近年来报导有明显增多的趋势，值得重视。