分析川崎病相关巨噬细胞活化综合征(KD－MAS)的临床和实验室特点、治疗及转归，比较几种巨噬细胞活化综合征(MAS)诊断标准对KD－MAS的实用性。
方法回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2007年9月至2017年9月收治的12例KD－MAS患儿的临床资料，评价不同MAS诊断标准对KD－MAS的实用性。
结果男8例，女4例；中位年龄25个月。最常见诱因为感染(8例，66.7%)。12例(100.0%)均以高热为首发表现，常见临床表现有肝大(11例，91.6%)、脾大(8例，66.7%)和淋巴结大(7例，58.3%)，8例(66.7%)伴中枢神经系统症状。实验室检查显示血红蛋白水平降低(11例，91.6%)、血小板水平下降(8例，66.7%)及白细胞水平下降(4例，33.3%)；天冬氨酸转氨酶(91.6%，11/12例)、三酰甘油(72.7%，8/11例)及铁蛋白(100%，9/9例)升高；11例(91.6%)红细胞沉降率(ESR)下降。10例行骨髓细胞学检查，8例提示噬血现象。12例患儿均符合2005年全身型幼年特发性关节炎发MAS诊断标准[SoJIA－MAS(2005)标准]，9例符合噬血细胞淋巴组织细胞增生症诊断标准(HLH－2009标准)。所有患儿予大剂量静脉丙种球蛋白(IVIG)冲击治疗，其中4例加用甲泼尼龙治疗，2例联合2种以上免疫抑制剂(地塞米松、环孢素或依托泊苷)治疗。治疗后6例(50.0%)好转，4例(33.3%)因肝性脑病死亡(含2例放弃)；2例失访。
结论持续高热为KD－MAS最常见首发表现，血红蛋白、血小板下降及ESR加快，血清转氨酶及铁蛋白升高可能提示MAS发生，大剂量IVIG冲击无效时，联合糖皮质激素及免疫抑制剂治疗可能提高缓解率，早期严重的中枢神经系统症状可能提示预后不良。及早采用SoJIA－MAS(2005)标准可早期诊断。