【摘 要】
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目的 混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题.目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求.本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统 ——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比.方法 SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变
【机 构】
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中国科学院北京基因组研究所,北京 100101;国家生物信息中心,北京 100101;现场物证溯源技术国家工程实验室,北京 100038;国家生物信息中心,北京 100101
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目的 混合STR图谱的分析是法医遗传学领域的一个难题.目前国内大多数法医DNA实验室依靠人工方法分析混合STR图谱,费时费力,且拆分效果也多有主观性,难以满足日益增长的混合STR图谱分析的需求.本文介绍一套自主研发的混合STR图谱分析系统 ——SMART(STR Mixture Analysis and Resolution Tools),其能够实现对混合STR图谱的自动化分析,包括拆分混合STR图谱和计算似然比.方法 SMART使用的STR峰高的概率模型,考虑了影子峰、降解、基因座特异性扩增效率、峰高变异、插入峰、峰丢失等因素.模型通过比较各个基因型集合拟合当前混合STR图谱的似然值大小来推断最有可能的基因型集合,采用了马尔可夫链蒙特卡洛(MCMC)算法进行求解.结果 SMART可应用于不同试剂盒和遗传分析仪产生的数据.经使用ABI-3500XL遗传分析仪和GlobalFiler试剂盒测试,SMART能够实现对2～5人的混合STR图谱的分析,输出包括混合比例、混合图谱质量、各个贡献者单人的STR基因分型、似然比等多项结果.结论 SMART作为一款自主研发的混合STR图谱分析系统,其基本涵盖了国外同类分析系统所具有的功能,技术性能指标达到国际先进水平,能够满足一线法医工作者对于混合STR图谱分析的多样化需求,提高混合STR图谱结果的利用率.
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