【摘 要】
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目的 分析X染色体异常引起的常见遗传疾病特纳综合征(turner syndrome,TS)患者的表型特征,对比临床表现与不同核型之间的关系.方法 采用染色体G显带技术对2010年1月至2019年5
【机 构】
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730050 甘肃 兰州,甘肃省妇幼保健院,妇幼保健科研中心730050 甘肃 兰州,甘肃省妇幼保健院,医学遗传中心;730050 甘肃 兰州,甘肃省妇幼保健院,妇产科重症监护室( MICU);730
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目的 分析X染色体异常引起的常见遗传疾病特纳综合征(turner syndrome,TS)患者的表型特征,对比临床表现与不同核型之间的关系.方法 采用染色体G显带技术对2010年1月至2019年5月甘肃省妇幼保健院就诊的92例TS患者进行核型分析,将X单体型(45,X)患者分为A组,其他X染色体异常(包括嵌合、X染色体结构异常等核型的TS)患者分为B组.比较两组患者的临床特征.结果 92例患者中有45例(48.9％)被诊断为X单体型,其余47例被诊断为其他X染色体异常.仅11例(11.96％)患者在儿童期(≤12岁)被诊断,而33.69％的病例(31/92)在青春期后,54.35％的病例(50/92)在成年后才被诊断(风险值OR=3.17,95％CI:0.78-12.82,P=0.09).A组普遍身材矮小,而B组矮小率占74.5％,(风险值OR=1.34,95％CI:1.13-1.58,P<0.001).A组约57.8％的患者有颈蹼,B组占36.2％(OR=2.42,95％CI:1.04-5.59,P=0.04).A组所有患者均患有原发性闭经,而B组则为76.4％,差异有统计学意义(P<0.001).B组其余患者均出现继发闭经;两组肢体异常和子宫异常的发生率相似.结论 核型变异可能影响TS的表型,但可能无法可靠地预测临床表现.在儿童期应对所有可疑TS病例进行染色体分析,以便在生命早期设计适当的管理计划.
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