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患者，男性，18岁，因鼻腔出血、血尿4天入院。患者陛格内向，话语少，无智力障碍，无射精，无特殊服药及家族遗传病史。查体：瘦高体型，重度贫血貌，无腋毛，胡须及阴毛分布少，心脏二尖瓣区闻及2／6^＋级收缩期吹风样杂音及鸥鸣音，双侧睾丸体积偏小（B超示右侧体积为11×29×15mm^3，左侧为10×26×13mm^3）。