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目的探讨原发性闭经患者与染色体异常的关系。方法选择原发性闭经121例,对其外周血进行细胞培养,按常规方法制备染色体和核型分析。结果原发性闭经中发现异常核型48例,占39.7%。异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性发育异常。其中X染色体的数目异常26例,占21.5%;结构异常的11例,占9.1%;46,XY的性发育异常11例,占9.1%。结论性染色体数目、结构异常及46,XY的性发育异常可导致性腺及生殖系统发育异常。对于闭经患者,应尽早进行细胞遗传学检查,避免盲目治疗。