【摘 要】
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目的：了解城固县新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率,使新生儿疾病筛查工作在城固县起到更好的推动作用。方法：收集城固县2007年至2011年在陕西省妇幼保健
【机 构】
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陕西省汉中疗养院,陕西省城固县妇幼保健所
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目的：了解城固县新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的发病率,使新生儿疾病筛查工作在城固县起到更好的推动作用。方法：收集城固县2007年至2011年在陕西省妇幼保健院遗传科检测的全县15126例新生儿,出生72小时充分哺乳6次后,足跟采集的滤纸干血斑标本,采用血样收集,递送,实验室检测,治疗和随访的过程。结果：全县接受筛查的15126例新生儿确诊苯丙酮尿症（PKU）1例,先天性甲状腺功能减低症（CH）4例,PKU发病率为0.07‰,CH发病率为0.3‰,确诊患儿均得到及时的早期治疗,
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