【摘 要】
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目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采
【基金项目】
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天津市卫生局基金面上项目(No.2013KY11);天津市自然科学基金青年项目(No.16JCQNJCll900);天津市儿童医院院级课题项目(No.201505)
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目的 探讨早发癫痫性脑病的CDKL5基因突变。方法 回顾3例早发癫痫性脑病患儿的临床资料。应用疾病基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,发现致病性CDKL5基因突变后,采用Sanger测序验证。结果 3例患儿中,男性1例、女性2例,年龄分别为3岁、8岁、3个月。例1患儿CDKL5基因c. 2854 C﹥T无义突变,其父该位点未见异常,其母该位点为杂合子,符合X-连锁遗传方式;例2患儿CDKL5基因c.858 C﹥A无义突变,其父母该位点未见异常;例3患儿CDKL5基因c.1363delG框移变异,导致
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