【摘 要】
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目的研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系。方法外周血淋巴细胞染色体R带分析。结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例（47.4%）,45,X/46,XX嵌合体2例（3.5%）,45,X/
【机 构】
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安徽医科大学第一附属医院血液内科实验室
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目的研究Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学关系。方法外周血淋巴细胞染色体R带分析。结果 57例Turner综合征患者中单体45,X,27例（47.4%）,45,X/46,XX嵌合体2例（3.5%）,45,X/46,X i（Xq）（q10;q10）嵌合体12例（21.1%）,46,X,i（X）11例（19.3%）,45,X/46,X,del（X）（peter-q11）4例（7.0%）。结论 X染色体数目异常及结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,均不同程度导致女性不孕和智力低下等其它器官功能
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