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对2017年11月首都医科大学附属北京儿童医院诊治的1例以矮小为主诉的多发畸形患儿的临床表型及基因变异特征进行分析。总结患儿的临床资料，并采用全外显子组捕获测序，结合Sanger测序技术及家系验证，最终对变异进行致病性分析。患儿为10岁1个月女童，以矮小为主诉就诊。伴皮肤、骨骼等多发畸形。二代测序及家系验证显示患儿携带PORCN基因上的1个杂合变异：c.49_80delTGTCTCCTGCCTACTGCCCAGCAGG-GCCTTGA(p.C17fs*84)。搜索文献及数据库无该变异的报道，确诊为局灶性真皮发育不良(FDH)。FDH是一种多系统出生缺陷，除典型的皮肤损害、骨骼畸形外，还可引起矮小，临床需引起重视。