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新生儿疾病筛查(neonatal screening)系指对一些危害严重的先天性、遗传性疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段检查出来.明确诊断后,经及早治疗,可以避免因病情发展而造成的患儿机体不可逆损伤及功能障碍.减少发生残疾,降低小儿死亡率以及预防某些中老年疾病.由于该工作是一项提高人口素质的重大举措,近年在我国迅速被推广,并发挥了巨大的作用.