目的　探讨我国骨髓增生异常综合征（MDS）WHO亚型分布和细胞遗传学异常特点，并与西方国家进行比较。方法　采用前瞻性方法收集了协作组435例MDS患者，进行WHO分型，采用染色体G显带和荧光原位杂交（FISH）技术进行细胞遗传学分析。结果　MDS中位发病年龄为58（18～90）岁。难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）病例比例最高，约占69.6％（303/435），其他亚型依次为难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）24.1％（105/435）、难治性贫血（RA）2.3％（10/435）、不能分类MDS（MDS-U）2.3％（10/435）、难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多（RAS）1.2％（5/435）和5q－综合征0.5％（2/435），而西方国家RA、RAS、5q-综合征比例较高，RCMD亚型比例低于中国。11例染色体检查失败，424例染色体检查成功的染色体克隆性异常率为38.7％（164/424），其中RAEB-Ⅰ异常率最高62.5％（25/40），其次RAEB-Ⅱ48.4％（30/62）、RCMD34.5％（102/296）。常见的染色体异常依次为：+8为12.7％（54/424）、复杂核型为9.0％（38/424）、染色体易位为7.8％（33/424）、－20q为6.6％（28/424）、－7/－7q为5.2％（22/424）、－5/－5q为4.2％（18/424），而国外最常见的是－5/－5q、－7/－7q、+8、11q及12p/12q异常。以国际预后积分系统染色体预后分组，染色体预后良好组68.2％（289/424），预后中等组19.1％（81/424），预后不良组12.7％（54/424）。有17例患者因为异常细胞的比例偏低，染色体检查正常，但FISH检测到低水平的异常。结论　我国MDS的WHO亚型分布与染色体异常分布与西方国家不同。FISH和常规染色体检查相结合，可以提高检测的灵敏度。