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目的:探讨B超结合孕中期母血清标记物检测筛查胎儿出生缺陷的可行性.方法:对1999年4月～2004年10月自愿参加产前筛查的孕14～20周孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋自(AFP)的含量,并计算其中位数倍数(MOM),结合B超检查进行胎儿出生缺陷筛查.结果:在筛查的1587例孕妇中,AFP＞2.5 MOM值者81例,结合B超检查,确诊脊柱裂1例,无脑儿2例,死胎1例,腹壁裂伴肝膨出1例,脑膜膨出1例,并头联体儿1例,胎龄错误20例.结论:应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法.