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目的
探讨Dravet综合征(Dravet syndrome，DS)患儿SCN1A基因片段缺失或重复的发生率及类型。
方法收集Sanger测序SCN1A基因突变结果为阴性的DS患儿及其父母的临床资料和外周血DNA，采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)筛查SCN1A基因的片段缺失和重复。
结果共收集680例DS患儿，其中Sanger测序SCN1A基因突变阳性者489例。在191例Sanger测序结果为阴性的DS患儿中，15例(7.9%，15/191)发现SCN1A基因片段杂合缺失或重复，占所有DS患儿的2.2%(15/680)，其中片段缺失14例(93.3%，14/15)，片段重复1例。15例中共有13种突变类型，其中26个外显子均缺失3例，部分外显子缺失11例(均为不同突变类型)，第3～10外显子重复1例。对突变阳性患儿的父母进行MLPA筛查发现，14例患儿父母的外周血DNA均未发现相同突变，其余1例患儿母亲外周血DNA未发现突变，未获得其父亲DNA。
结论约8%的SCN1A基因点突变阴性DS患儿存在该基因的片段缺失或重复，对这类患儿应常规进行MLPA筛查，以排除SCN1A基因的片段缺失和重复。在DS患儿的SCN1A基因片段突变类型中，片段缺失较片段重复更常见，且以全部外显子缺失最为多见。DS患儿的SCN1A基因片段缺失或重复以新发突变为主。