论文部分内容阅读
目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况，探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833，CH的发病率是1：1566，明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿，可有效降低患儿残疾发生率，提高出生人口素质。