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甘露糖结合凝集素(MBL)是肝分泌的一种糖蛋白,是人类天然免疫中非常重要的一线抗感染分子,该物质通过与甘露糖结合凝集素相关性丝氨酸蛋白酶和病原微生物表面的单糖结合而激活补体,从而起到抗感染作用,除此之外还与自身免疫调节和细胞凋亡有关.如果血浆中MBL浓度过低,其生理功能将明显低下,结果导致机体对某些感染或非感染性疾病易感.血浆中MBL浓度由MBL基因控制,其中外显子1区+223、+230和+239位点、启动子区-550和-221位点以及5端非翻译区+4位点的单核苷酸多态性对产物的影响重大,而不同人种中上述位点的基因多态性不同,结果导致不同人群对疾病的易感性不同.本文就MBL遗传缺陷及其与疾病的相关性作一综述.