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发作性睡病(narcolepsy)是一种罕见的睡眠-觉醒障碍性疾病,分为1型(NT1)和2型(NT2)。NT1所占比例超过3/4,其临床特点包括日间过度思睡(EDS)、猝倒发作及夜间睡眠症状(如睡眠瘫痪、睡眠幻觉、睡眠中断、睡眠运动障碍等),并伴随代谢功能障碍、精神和情感障碍等。NT2临床表现主要为EDS,没有猝倒发作,而其他NT1型出现的症状在NT2患者中亦不明显。发作性睡病的治疗主要包括治疗EDS、抗猝倒发作、改善夜间睡眠等。本文将从研究进展的角度阐述发作性睡病的临床表现与治疗前沿。