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目的 探讨胆红素-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因突变类型与湖南省新生儿高胆红素血症的相关性.方法 选择2012年10月至2014年8月因高胆红素血症收入我院,经常规检查排除败血症、母子血型不合溶血病、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症、遗传代谢性疾病、肝胆疾病及其他先天性疾病等,最终黄疸病因不明的患儿为研究对象.采集患儿外周静脉血,提取DNA后,用ABI 9700 PCR扩增仪进行扩增,再用ABI 3500xL基因分析仪测序,应用Mutation Surveyor软件进行测序结果比对分析后出具基因分析报告.收集患儿血清胆红素水平检测结果,分析不同基因突变类型患儿胆红素水平差异.结果 纳入分析的182例高胆红素血症患儿UGT1AI基因突变检出率为70.33％ (128/182).最常见的基因突变类型依次为Gly71Arg(G→A)(102例)、Pro364Leu(C→T)(16例)、TATA启动盒的插入(15例).检出1例Arg209Trp(C→T)纯合子,临床考虑为Crigler-Najjar综合征I型.对常见的几种突变类型患儿血清胆红素水平进行比较发现,TATA启动盒TA插入患儿血清胆红素水平低于其他突变类型患儿,但仅与Gly71Arg(G→A)纯合子、Gly71Arg(G→A)杂合子、Pro364Leu(C→T)差异有统计学意义(P＜0.05).结论 不明原因的新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1基因突变率高,Gly71Arg(G→A)、Pro364Leu(C→T)、TATA启动盒TA插入在我省最常见,且与血清胆红素水平有一定关系.