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目的 研究JAK2V617F突变在慢性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生率及其与临床表现和并发症间的相关性。方法 采用等位基因特异性PCR方法，检测MPN中JAK2V617F的发生情况。结果 412例MPN患者中，JAK2V617F突变277例。JAK2V617F在原发性血小板增多症（ET）、特发性骨髓纤维化（IMF）和不能分类的骨髓增殖性疾病（MPD-U）中发生率分别为55.9%、66.7%和52.4%（P〉0.05），均低于真性红细胞增多症（PV，95.6%），差异有统计学意义（P〈0.05）。JAK2突变型患者的平均年龄高于野生型患者（P〈0.01）；JAK2突变型患者的白细胞计数和血红蛋白水平均高于野生型患者（P〈0.05）；JAK2突变型患者中血管事件的发生率高于野生型患者（P〈0.05）；JAK2突变型的MPD-U患者较野生型患者更易进展为典型MPN（P〈0.05）；在301例行染色体检查的患者中，未发现核型异常与JAK2V617F表达之间存在相关性。结论 检测MPD-U患者中JAK2V617F的突变情况对疾病发展有提示作用；JAK2V617F突变与MPN患者年龄、外周血细胞计数及血管事件并发症相关。