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目的 探讨β地中海贫血(简称β地贫)杂合子基因突变类型和Gγ珠蛋白基因启动子-158位点(Gγ-158)单核苷酸多态性与胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin, Hb F)水平的关系. 方法抗碱-比色法测定 Hb F水平;PCR-寡核苷酸斑点杂交法检测β地贫基因型;限制性内切酶Xmn Ⅰ消化经PCR扩增的Gγ基因启动子DNA片段,分析Gγ-158位点的单核苷酸多态性. 结果 63例受检的轻型β地贫中15例Hb F≥2%(2.06%～10.44%).共检出6种β地贫基因突变,分别是:CD41/42(-TTCT)、CD17(A→T)、nt-28(A→G)、CD71/72(+A)、IVS-II-654(C→T)、IVS-I-1(G→T).CD41/42、CD17、CD71/72、IVS-II-654的杂合子在15例Hb F升高组和48例Hb F正常组各自所占比例相同.63例个体中有10例为Gγ-158(C→T)突变的杂合子,总检出率为15.9%;其中15例高Hb F个体中检出8例(检出率53.33%), Hb F正常的48例检出2例(检出率4.17%),两组检出率差异有显著性(P<0.001). 结论β地贫基因突变CD41/42、CD17、CD71/72、IVS-II-654与β地贫杂合子的Hb F水平无关;而Gγ-158(C→T)突变与广西地区β地贫杂合子Hb F升高密切相关。