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目的 探讨家族遗传性皮肤和黏膜多发静脉血管畸形家系的临床及病理特点.方法 对家系进行临床流行病学调查和常规组织病理检查.结果 一家系5代65名成员中有患者19例,呈现出典型的常染色体显性遗传;所有患者均无消化道出血、心脏和脑部异常史.皮损表现为口腔黏膜和四肢皮下等处大小不等的蓝紫色、突出皮面、质稍硬的瘤体.病理表现为静脉管腔不规则扩大,血管壁厚薄不一,小静脉丛生,血管内皮细胞层正常,平滑肌细胞层存在不同程度的增厚或者缺乏.结论 综合遗传方式和临床表现以及组织病理表现,诊断为皮肤和黏膜多发静脉血管畸形。