遗传性血色病(HH)分子遗传学研究进展

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:fwj108580853
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
遗传性血色病是欧籍人群中一种重要遗传病,HLAH 基因的突变是本病发病的分子遗传学基础,其Cys282Tyr 突变和His63Asp 突变是绝大部分患者发病分子基础的阐明,为欧籍人群HH 病家族的基因诊断提供了科学的依据。本文就此加以概述。
其他文献
为将航天质量文化建设与确保型号任务成功相结合,推动航天强国建设,在阐述质量文化建设对航天事业发展的重要意义基础上,分析当前质量文化建设过程中普遍存在的问题,提出基于
一个偶然机会,我在档案室的柜子里发现了一本书——《审计工作杂记》,这本书只有32开大,装订也并不精美,米色马赛克图案的封面,里面的书页已经泛黄,中国审计出版社出版.而真
为了通过控制营养和添加抗应激物质提高母猪的繁殖性能,试验提高了日粮能量和蛋白质水平,同时添加抗应激物质以缓解热应激及提高母猪繁殖性能。结果表明:1)与对照组相比,试验
随着各种先进技术在弹道导弹中的应用,弹道导弹防御受到世界各国的关注。本文对弹道导弹的飞行阶段和各阶段防御的特点,以及近年来在弹道导弹跟踪研究中,导弹的助推段、中段
文章从湖北科技成果转化的现状出发,分析了国家、湖北科技成果转化相关政策措施,分析了湖北高校科技成果转化的障碍所在,并根据湖北高校实际提出相应的对策建议。
玉雕艺术创新,仁者见仁,智者见智。“雕玉为画”的创新,开启了玉雕创作的新方向。作者领衔的创作团队在传统玉雕技艺基础上,采取多种玉雕技艺雕玉为画,以玉石雕装饰画装点各地许多