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0 引言 Turner综合征又名先天性卵巢发育不全,发病率每2 100~2 500个新生儿中有1例. 主要临床特征是不仅身高低于正常人,且缺乏生长突增高峰,因染色体畸形而致条索状卵巢,表现为原发性闭经,第二性征及内外生殖器发育不全,此外还有面部多痣、颈蹼、肘外翻、发育不良及心血管畸形等.