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视网膜母细胞瘤(RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤,严重影响患儿的视力,甚至可危及生命.随着生物学技术的提高,RB的研究已取得一些突破.目前的研究主要集中于阐明其病因及发病机制,最终目的是用于指导临床预防、检测和治疗.基因治疗RB是近年来新型的治疗方法,为RB的治疗及预后的改善带来了契机,有望成为继手术、化学治疗、放射治疗之后一种全新的治疗模式.就RB肿瘤细胞的组织来源、Rb基因突变的检测、RB遗传易感性的研究及基因治疗实验研究的发展方向等进行系统综述.