【摘 要】
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目的探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点。方法采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊
【机 构】
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南华大学附属郴州临床医院产前诊断中心,郴州市第一人民医院中心医院产前诊断中心
【基金项目】
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湖南省科技计划项目(2018SK4004),郴州市科技局科技项目(jsy2017028)
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目的探讨常见遗传性耳聋基因致病变异在郴州市听力正常育龄女性中的分布特点。方法采用高通量测序和生物信息学方法,对2017年3月至2019年5月就诊于郴州市第一人民医院产前诊断中心的11055名听力正常育龄女性进行遗传性耳聋4个基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA的20个变异位点筛查;对携带GJB2或者SLC26A4基因致病变异携带者的配偶行相应基因全面测序;对线粒体12SrRNA基因致病变异携带者进行家系分析及用药指导;对夫妇均在同一个基因上为致病变异携带进行遗传咨询及生育指导。结果
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